Titre : | Spinal muscular atrophy |
Revue : | Handbook of clinical neurology, 148 |
Auteurs : | Arnold ES, Auteur ; Fischbeck KH |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 591 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; analyse génétique ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic génétique ; gène SMN1 ; gène SMN2 ; mutation génétique ; perspective thérapeutique ; physiopathologie ; prise en charge thérapeutique ; protéine SMN ; SMN (maladie neuromusculaire liée à) ; souris amyotrophie spinale ; tableau clinique |
Mots-clés: | Kugelberg–Welander disease;RNA splicing;SMN1 gene;SMN2 gene;Werdnig–Hoffmann disease;gene therapy;motor neuron;oligonucleotide therapy;spinal muscular atrophy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/B978-0-444-64076-5.00038-7 / Pubmed : 29478602 |
N° Profil MNM : | 2018031 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29478602 |