Titre : | Variant pathogenicity evaluation in the community-driven Inherited Neuropathy Variant Browser |
Revue : | Human mutation |
Auteurs : | Saghira C, Auteur ; Bis DM ; Stanek D ; Strickland A ; Herrmann DN ; Reilly MM ; Scherer SS ; Shy ME ; Zuchner S |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 22/02/2018 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | allèle ; base de données ; corrélation génotype-phénotype ; hétérogénéité allélique ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; mutation génétique ; physiopathologie |
Mots-clés: | VUS;database;inherited neuropathy;variants of unknown significance; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/humu.23412 / Pubmed : 29473246 |
N° Profil MNM : | 2018031 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29473246 |