Titre : | Clinical Utility Gene Card for: Becker muscular dystrophy |
Revue : | European journal of human genetics : EJHG, 26, 7 |
Auteurs : | Coote D, Auteur ; Davis MR ; Cabrera M ; Needham M ; Laing NG ; Nowak KJ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 1065 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophinopathie ; gène DMD ; hétérogénéité phénotypique ; mutation génétique ; tableau clinique ; variabilité clinique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/s41431-017-0064-4 / Pubmed : 29467387 |
N° Profil MNM : | 2018031 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29467387 |