Titre : | FAT1 Gene Alteration in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Type 1 |
Revue : | Yonsei medical journal, 59, 2 |
Auteurs : | Park HJ, Auteur ; Lee W ; Kim SH ; Lee JH ; Shin HY ; Kim SM ; Park KD ; Lee JH ; Choi YC |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 337 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; Corée ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; étude de cas ; gène FAT1 ; gène modificateur ; histopathologie musculaire ; IRM corps entier ; mutation génétique ; tableau clinique |
Mots-clés: | FAT1;Facioscapulohumeral muscular dystrophies;muscular dystrophy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.3349/ymj.2018.59.2.337 / Pubmed : 29436205 |
N° Profil MNM : | 2018022 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29436205 |