Titre : | Congenital myasthenic syndromes with acetylcholinesterase deficiency, the pathophysiological mechanisms |
Revue : | Annals of the New York Academy of Sciences, 1413, 1 |
Auteurs : | Legay C, Auteur |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 104 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acétylcholinestérase ; collagène Q ; gène COLQ ; jonction neuromusculaire ; perlecan ; physiopathologie ; protéine MuSK ; souris modèle ; syndrome myasthénique congénital |
Mots-clés: | ColQ;MuSK;acetylcholine receptor;acetylcholinesterase;congenital myasthenic syndromes;neuromuscular junction; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/nyas.13595 / Pubmed : 29405353 |
N° Profil MNM : | 2018022 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29405353 |