Titre : | MERRF Classification: Implications for Diagnosis and Clinical Trials |
Revue : | Pediatric neurology, 80 |
Auteurs : | Finsterer J, Auteur ; Zarrouk-Mahjoub S ; Shoffner JM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 8 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN mitochondrial ; analyse génétique ; classification des maladies ; corrélation génotype-phénotype ; épilepsie myoclonique ; gène MT-TK ; gène MT-TL1 ; gène POLG ; maladie mitochondriale ; MERRF ; physiopathologie ; revue de la littérature |
Mots-clés: | MT-TK;MT-TL1;MT-tRNA;POLG;gene-disease relationship;mitochondrial myopathy;myoclonic epilepsy;variant curation; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.pediatrneurol.2017.12.005 / Pubmed : 29449072 |
N° Profil MNM : | 2018022 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29449072 |