Titre : | Discordant manifestations in Italian brothers with GNE myopathy |
Revue : | Journal of the neurological sciences, 386 |
Auteurs : | Dotti MT, Auteur ; Malandrini A ; Lornage X ; Mignarri A ; Cantisani TA ; Bohm J ; Laporte J ; Malfatti E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; diagnostic génétique ; étude de cas ; gène GNE ; hétérogénéité phénotypique ; histopathologie musculaire ; IRM ; Italie ; mutation génétique ; myopathie liée à GNE ; tableau clinique ; variabilité clinique ; variabilité intrafamiliale |
Mots-clés: | Clinical discordance;Exome sequencing;GNE myopathy;Italy;Rimmed vacuoles;UDP-N-acetyl-glucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.jns.2018.01.002 / Pubmed : 29406958 |
N° Profil MNM : | 2018022 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29406958 |