Titre : | GYG1 causing progressive limb girdle myopathy with onset during teenage years (polyglucosan body myopathy 2) |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 28, 4 |
Auteurs : | Desikan M, Auteur ; Scalco RS ; Manole A ; Gardiner AR ; Schapira AH ; Lachmann RH ; Houlden H ; Holton JL ; Phadke R ; Quinlivan R |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 346 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; début précoce de la maladie ; diagnostic génétique ; étude de cas ; gène GYG1 ; glycogénine 1 (maladie neuromusculaire liée à) ; histopathologie musculaire ; mutation génétique ; polyglucosan body myopathy type 2 ; tableau clinique |
Mots-clés: | Glycogen storage disease;Limb girdle muscle weakness;Polyglucosan body myopathy;Progressive muscle weakness; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2018.01.002 / Pubmed : 29422440 |
N° Profil MNM : | 2018022 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29422440 |