Titre : | Genotype and phenotype analysis of 43 Iranian facioscapulohumeral muscular dystrophy patients; Evidence for anticipation |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 28, 4 |
Auteurs : | Alavi A, Auteur ; Esmaeili S ; Nafissi S ; Kahrizi K ; Najmabadi H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 303 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; anticipation génétique ; corrélation génotype-phénotype ; degré de sévérité ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2 ; gène DUX4 ; Iran ; région D4Z4 ; tableau clinique |
Mots-clés: | Anticipation;D4Z4 macrosatellites;FSHD;Facioscapulohumeral muscular dystrophy;Southern blot; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2018.01.001 / Pubmed : 29402602 |
N° Profil MNM : | 2018022 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29402602 |