Titre : | Substitutions of the S4DIV R2 residue (R1451) in NaV1.4 lead to complex forms of paramyotonia congenita and periodic paralyses |
Revue : | Scientific Reports, 8, 1 |
Auteurs : | Poulin H, Auteur ; Gosselin-Badaroudine P ; Vicart S ; Habbout K ; Sternberg D ; Giuliano S ; Fontaine B ; Bendahhou S ; Nicole S ; Chahine M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biophysique ; canal ionique (maladie liée à) ; canal ionique voltage-dépendant ; canal sodium ; canal sodium (maladie neuromusculaire liée à) ; gène SCN4A ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myotonie non dystrophique ; paralysie périodique ; patch clamp ; tableau clinique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/s41598-018-20468-0 / Pubmed : 29391559 |
N° Profil MNM : | 2018021 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29391559 |