Titre : | Congenital myasthenic syndromes in Turkey: Clinical clues and prognosis with long term follow-up |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD |
Auteurs : | Durmus H, Auteur ; Shen XM ; Serdaroglu-Oflazer P ; Kara B ; Parman-Gulsen Y ; Ozdemir C ; Brengman J ; Deymeer F ; Engel AG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 28/11/2017 |
Note générale : |
Erratum in:
Corrigendum to "Congenital myasthenic syndromes in Turkey: Clinical clues and prognosis with long term follow-up" [Neuromuscular Disorders 28/4 (2018) 315-322]. [Neuromuscul Disord. 2018] = "The authors regret that in the paper “Congenital myasthenic syndromes in Turkey: Clinical clues and prognosis with long term follow-up”, published in Neuromuscular Disorders, 28: 315-322, 2018 Table 1 as well as line 7 from bottom of column 1 of page 316 contain an error. At both places, “c.1220_1227dup (c.1160_1167dup)” mutation in CHRNE should read “c.1220-8_1227dup (c.1160-8_1167dup)”." |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; desmine (maladie neuromusculaire liée à) ; diagnostic génétique ; étude rétrospective ; gène CHAT ; gène CHRNE ; gène COLQ ; gène DES ; gène DOK7 ; gène GFPT1 ; gène récepteur nicotinique ; mutation génétique ; prise en charge thérapeutique ; syndrome myasthénique congénital ; tableau clinique ; Turquie |
Mots-clés: | Congenital myasthenic syndromes;Genetic;Myasthenia;Turkey; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2017.11.013 / Pubmed : 29395675 |
N° Profil MNM : | 2018021 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29395675 |