Titre : | Presynaptic congenital myasthenic syndrome with altered synaptic vesicle homeostasis linked to compound heterozygous sequence variants in RPH3A. |
Revue : | Molecular genetics & genomic medicine, 6, 3 |
Auteurs : | Maselli RA, Auteur ; Vázquez J ; Schrumpf L ; Arredondo J ; Lara M ; Strober JB ; Pytel P ; Wollmann RL ; Ferns M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 434 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; diagnostic génétique ; étude de cas ; gène RPH3A ; jonction neuromusculaire ; microscopie électronique ; mutation génétique ; rabphilin 3a ; syndrome myasthénique congénital ; tableau clinique ; terminaison présynaptique ; vésicule synaptique |
Mots-clés: | RPH3A;congenital myasthenic syndrome (CMS);presynaptic;rabphilin 3a; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/mgg3.370 / Pubmed : 29441694 |
N° Profil MNM : | 2018022 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29441694 |