Titre : | Cibler le foie pour traiter les muscles : La recherche c'est prouvé |
Revue : | VLM. Vaincre les myopathies, 184 |
Auteurs : | Dupuy-Maury F, Auteur |
Type de document : | VLM |
Année de publication : | 03/2018 |
Pages : | p. 19-21 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | enzyme ; essai clinique ; faiblesse musculaire ; foie ; gène GAA ; Généthon ; injection ; maladie de Pompe ; modèle animal ; muscle ; réponse immunitaire ; souris modèle ; syndrome de Crigler-Najjar ; système immunitaire ; thérapie génique |
Résumé : |
Pousser le foie à produire des enzymes ? Genethon sait déjà le faire pour soigner le foie. En revanche, cette capacité n'avait jamais été utilisée pour traiter les muscles. C'est chose faite grâce à l'équipe de Federico Mingozzi et Giuseppe Ronzitti qui développe une thérapie génique dans la maladie de pompe en se servant du foie comme usine à production des enzymes.
Syndrome de Crigler-najjar : une thérapie génique modèle Le syndrome de Crigler-Najjar est une maladie génétique très rare, caractérisée par l'accumulation toxique dans le corps, de la bilirubine, une substance fabriquée par le foie. Elle est due à des mutations du gène UGT1A1 qui code pour une protéine, l'enzyme UDP-glycosyltranférase 1 polypeptide A1, normalement chargée de dégrader la biliburine. En 2015, Généthon a mis au point une thérapie génique visant à apporter le gène UGT1A1 normal aux hépatocytes, les cellules du foie, grâce à un vecteur viral de type AAV 8. Ainsi corrigées, ces cellules produisent à nouveau l'enzyme manquante chez les malades ce qui empêche l'accumulation de la bilirubine. Cette approche thérapeutique devrait faire l'objet d'un essai clinique courant 2018. |
Voir aussi : |