Titre : | An in-frame deletion in BICD2 associated with a non-progressive form of SMALED |
Revue : | Clinical neurology and neurosurgery, 166 |
Auteurs : | Trimouille A, Auteur ; Obre É ; Banneau G ; Durr A ; Stevanin G ; Clot F ; Pennamen P ; Perez JT ; Bailly-Scappaticci C ; Rouanet M ; Delleci C ; Sole G ; Mathis S ; Goizet C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; délétion génétique ; diagnostic génétique ; étude de cas ; gène BICD2 ; IRM ; mutation génétique ; SMALED2 ; tableau clinique |
Mots-clés: | BICD2;Neuromuscular disorder;Panel sequencing;SMALED2; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.clineuro.2018.01.013 / Pubmed : 29353221 |
N° Profil MNM : | 2018012 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29353221 |