Titre : | Atypical periodic paralysis and myalgia: A novel RYR1 phenotype |
Revue : | Neurology, 90, 5 |
Auteurs : | Matthews E, Auteur ; Neuwirth C ; Jaffer F ; Scalco RS ; Fialho D ; Parton M ; Raja Rayan D ; Suetterlin K ; Sud R ; Spiegel R ; Mein R ; Houlden H ; Schaefer A ; Healy E ; Palace J ; Quinlivan R ; Treves S ; Holton JL ; Jungbluth H ; Hanna MG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 412 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; crampe musculaire ; diagnostic génétique ; douleur musculaire ; électrodiagnostic ; étude de cas ; gène RYR1 ; histopathologie musculaire ; mutation génétique ; paralysie périodique ; récepteur à la ryanodine (maladie neuromusculaire liée à) ; tableau clinique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/WNL.0000000000004894 / Pubmed : 29298851 |
N° Profil MNM : | 2018012 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29298851 |