Titre : | Characterization of isolated amyloid myopathy |
Revue : | European journal of neurology, 24, 12 |
Auteurs : | Liewluck T, Auteur ; Milone M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 1437 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amylose ; anoctamine 5 (maladie neuromusculaire liée à) ; diagnostic différentiel ; dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; étude rétrospective ; gène ANO5 ; gène DYSF ; histopathologie musculaire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie amyloïde ; protéine amyloïde ; tableau clinique |
Mots-clés: | amyloid myopathy;amyloidosis;anoctaminopathy-5;dysferlinopathy;muscular dystrophy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/ene.13448 / Pubmed : 28888072 |
N° Profil MNM : | 2018012 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28888072 |