Titre : | A novel PLEC nonsense homozygous mutation (c.7159G > T; p.Glu2387*) causes epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy and diffuse alopecia: a case report |
Revue : | BMC dermatology, 18, 1 |
Auteurs : | Argyropoulou Z, Auteur ; Liu L ; Ozoemena L ; Branco CC ; Senra R ; Reis-Rego A ; Mota-Vieira L |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; dermatologie ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire associée à une épidermolyse bulleuse ; étude de cas ; gène PLEC ; maladie cutanée ; mutation génétique ; plectine ; plectine (maladie neuromusculaire liée à) ; tableau clinique |
Mots-clés: | Alopecia;Azores;Clinical dermatology;Epidermolysis bullosa; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1186/s12895-018-0069-x / Pubmed : 29352809 |
N° Profil MNM : | 2018012 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29352809 |