Titre : | A common CHRNE mutation in Brazilian patients with congenital myasthenic syndrome |
Revue : | Journal of neurology, 265, 3 |
Auteurs : | Estephan EP, Auteur ; Sobreira CFDR ; Dos Santos ACJ ; Tomaselli PJ ; Marques W ; Ortega RPM ; Costa MCM ; da Silva AMS ; Mendonça RH ; Caldas VM ; Zambon AA ; Abath Neto O ; Marchiori PE ; Heise CO ; Reed UC ; Azuma Y ; Topf A ; Lochmuller H ; Zanoteli E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 708 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; Brésil ; diagnostic génétique ; effet fondateur ; gène CHRNE ; génétique des populations ; mutation génétique ; prévalence ; récepteur cholinergique ; syndrome myasthénique congénital ; tableau clinique |
Mots-clés: | Acetylcholine receptor;CHRNE;Congenital myasthenic syndrome;Neuromuscular junction;Pyridostigmine; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s00415-018-8736-8 / Pubmed : 29383513 |
N° Profil MNM : | 2018021 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29383513 |