Titre : | Repairing folding-defective alpha-sarcoglycan mutants by CFTR correctors, a potential therapy for Limb Girdle Muscular Dystrophy 2D |
Revue : | Human molecular genetics, 27, 6 |
Auteurs : | Carotti M, Auteur ; Marsolier J ; Soardi M ; Bianchini E ; Gomiero C ; Fecchio C ; Henriques SF ; Betto R ; Sacchetto R ; Richard I ; Sandona D |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 969 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-sarcoglycane ; alpha-sarcoglycane (maladie musculaire liée à) ; CFTR corrector ; gène SGCA ; LGMDR3 liée à l'alpha-sarcoglycane ; mutation génétique ; myotube ; perspective thérapeutique ; sarcoglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; sarcolemme ; structure protéique ; structure tertiaire (protéine) ; transport intracellulaire |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/hmg/ddy013 / Pubmed : 29351619 |
N° Profil MNM : | 2018012 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29351619 |