Titre : | Myasthenic syndromes due to defects in COL13A1 and in the N-linked glycosylation pathway |
Revue : | Annals of the New York Academy of Sciences, 1413, 1 |
Auteurs : | Beeson D, Auteur ; Cossins J ; Rodríguez Cruz PM ; Maxwell S ; Liu WW ; Palace J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 163 |
Note générale : |
Erratum in:
Corrigendum for Ann. N.Y. Acad. Sci. 2018. 1413: 163-169. [Ann N Y Acad Sci. 2018] |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; diagnostic génétique ; gène COL13A1 ; glycosylation ; jonction neuromusculaire ; mutation génétique ; physiopathologie ; protéine de la matrice extracellulaire ; séquençage ; syndrome myasthénique congénital |
Mots-clés: | AChR;CDG;COL13A1;N-linked glycosylation;congenital myasthenic syndromes; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/nyas.13576 / Pubmed : 29363764 |
N° Profil MNM : | 2018012 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29363764 |