Titre : | Smchd1 haploinsufficiency exacerbates the phenotype of a transgenic FSHD1 mouse model |
Revue : | Human molecular genetics, 27, 4 |
Auteurs : | de Greef JC, Auteur ; Krom YD ; den Hamer B ; Snider L ; Hiramuki Y ; van den Akker RFP ; Breslin K ; Pakusch M ; Salvatori DCF ; Slutter B ; Tawil R ; Blewitt ME ; Tapscott SJ ; van der Maarel SM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 716 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; épigénétique ; expression génique ; gène DUX4 ; gène SMCHD1 ; mutation génétique ; région D4Z4 ; régulation génique ; souris modèle |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/hmg/ddx437 / Pubmed : 29281018 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29281018 |