Titre : | Novel SEA and LG2 Agrin mutations causing congenital Myasthenic syndrome |
Revue : | Orphanet journal of rare diseases, 12, 1 |
Auteurs : | Xi J, Auteur ; Yan C ; Liu WW ; Qiao K ; Lin J ; Tian X ; Wu H ; Lu J ; Wong LJ ; Beeson D ; Zhao C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | agrine ; analyse génétique ; diagnostic génétique ; étude de cas ; gène AGRN ; jonction neuromusculaire ; mutation génétique ; physiopathologie ; récepteur cholinergique ; syndrome myasthénique congénital ; tableau clinique |
Mots-clés: | Agrin;Congenital Myasthenic syndrome;Distal myopathy;Neuromuscular junction;Salbutamol; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1186/s13023-017-0732-z / Pubmed : 29258548 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29258548 |