Titre : | Novel duplication mutation of the DYSF gene in a Pakistani family with Miyoshi Myopathy |
Revue : | Saudi Medical Journal, 38, 12 |
Auteurs : | Ullah MI, Auteur ; Ahmad A ; Zarkovic M ; Shah SS ; Nasir A ; Mahmood S ; Ahmad W ; Hubner CA ; Hassan MJ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 1190 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; consanguinité ; diagnostic génétique ; dysferline ; gène DYSF ; mutation génétique ; myopathie distale de type Miyoshi ; Pakistan ; tableau clinique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.15537/smj.2017.12.18456 / Pubmed : 29209666 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29209666 |