Titre : | Natural History, Trial Readiness and Gene Discovery: Advances in Patient Registries for Neuromuscular Disease |
Revue : | Advances in experimental medicine and biology, 1031 |
Auteurs : | Thompson R, Auteur ; Robertson A ; Lochmuller H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 97 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; base de données ; bioéthique ; corrélation génotype-phénotype ; critère d'inclusion ; diagnostic génétique ; essai clinique ; histoire naturelle de la maladie ; maladie neuromusculaire ; mutation génétique ; registre de malades ; tableau clinique ; TREAT-NMD |
Mots-clés: | Data sharing;Genetic databases;Interoperability;NMD;Natural history;Neuromuscular disease;Next-generation sequencing;Patient registries;Phenotype ontologies;Trial readiness;Trial recruitment; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/978-3-319-67144-4_5 / Pubmed : 29214567 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29214567 |