Titre : | Severe asymmetric muscle weakness revealing glycogenin-1 polyglucosan body myopathy |
Revue : | Muscle & Nerve, 57, 5 |
Auteurs : | Stojkovic T, Auteur ; Chanut A ; Laforet P ; Madelaine A ; Petit F ; Romero NB ; Malfatti E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p E122 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | consanguinité ; diagnostic génétique ; étude de cas ; gène GYG1 ; glycogénine 1 (maladie neuromusculaire liée à) ; glycogénose musculaire type XV ; histopathologie musculaire ; mutation génétique ; polyglucosan body myopathy type 2 ; tableau clinique |
Mots-clés: | glycogen storage disease XV;glycogenin-1;metabolic myopathies;myopathology;polyglucosan body myopathy-2; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/mus.26030 / Pubmed : 29205400 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29205400 |