Titre : | Congenital myasthenic syndrome with episodic apnoea: clinical, neurophysiological and genetic features in the long-term follow-up of 19 patients |
Revue : | Journal of neurology, 265, 1 |
Auteurs : | McMacken G, Auteur ; Whittaker RG ; Evangelista T ; Abicht A ; Dusl M ; Lochmuller H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 194 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; apnée ; diagnostic différentiel ; diagnostic génétique ; électrodiagnostic ; électromyographie ; enfant ; étude rétrospective ; gène CHAT ; maladie néonatale ; nourrisson ; prise en charge thérapeutique ; syndrome myasthénique congénital ; tableau clinique |
Mots-clés: | Congenital myasthenic syndrome;Neuromuscular disease;Neuromuscular junction;Neurophysiology; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s00415-017-8689-3 / Pubmed : 29189923 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29189923 |