Titre : | Management of Confirmed Newborn-Screened Patients With Pompe Disease Across the Disease Spectrum |
Revue : | Pediatrics, 140, S1 |
Auteurs : | Kronn DF, Auteur ; Day-Salvatore D ; Hwu WL ; Jones SA ; Nakamura K ; Okuyama T ; Swoboda KJ ; Kishnani PS |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p S24 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | anticorps ; cardiomyopathie ; dépistage néonatal ; diagnostic génétique ; diagnostic précoce ; enfant ; enzymothérapie ; évolution de la maladie ; gène GAA ; immunomodulation ; insuffisance respiratoire ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début précoce ; maladie de Pompe à début tardif ; maltase acide ; nouveau-né ; prise en charge cardiovasculaire ; prise en charge respiratoire ; prise en charge thérapeutique ; réponse immunitaire ; tableau clinique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1542/peds.2016-0280E / Pubmed : 29162675 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29162675 |