Titre : | Clinical phenotypes and trajectories of disease progression in type 1 spinal muscular atrophy |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 28, 1 |
Auteurs : | De Sanctis R ; Pane M ; Coratti G ; Palermo C ; Leone D ; Pera MC ; Abiusi E ; Fiori S ; Forcina N ; Fanelli L ; Lucibello S ; Mazzone ES ; Tiziano FD ; Mercuri E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 24 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale type 1 ; degré de sévérité ; échelle CHOP INTEND ; enfant ; étude rétrospective ; évolution de la maladie ; gène SMN2 ; hétérogénéité phénotypique ; histoire naturelle de la maladie ; variabilité clinique |
Mots-clés: | Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders;Neuromuscular disorders;Outcome measures;Spinal Muscular Atrophy;Werdnig-Hoffman disease; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2017.09.015 / Pubmed : 29174525 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29174525 |