Titre : | The Role of Genetic Counseling in Pompe Disease After Patients Are Identified Through Newborn Screening |
Revue : | Pediatrics, 140, S1 |
Auteurs : | Atherton AM, Auteur ; Day-Salvatore D |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p S46 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | conseil génétique ; dépistage néonatal ; diagnostic ; génétique ; information du malade et de la famille ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début précoce ; maladie de Pompe à début tardif ; prise en charge thérapeutique ; recommandation |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1542/peds.2016-0280F / Pubmed : 29162676 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29162676 |