Titre : | Moonlighting newborn screening markers: the incidental discovery of a second-tier test for Pompe disease |
Revue : | Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 20, 8 |
Auteurs : | Tortorelli S, Auteur ; Eckerman JS ; Orsini JJ ; Stevens C ; Hart J ; Hall PL ; Alexander JJ ; Gavrilov D ; Oglesbee D ; Raymond K ; Matern D ; Rinaldo P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 840 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; créatine ; créatinine ; dépistage néonatal ; dosage biologique ; maladie de Pompe ; maltase acide ; marqueur biologique ; taux sanguin ; test de dépistage |
Mots-clés: | Collaborative Laboratory Integrated Reports;Pompe disease;creatine;newborn screening;second-tier test; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/gim.2017.190 / Pubmed : 29095812 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29095812 |