Titre : | Congenital Myasthenic Syndromes or Inherited Disorders of Neuromuscular Transmission: Recent Discoveries and Open Questions |
Revue : | Journal of Neuromuscular Diseases, 4, 4 |
Auteurs : | Nicole S, Auteur ; Azuma Y ; Bauche S ; Eymard B ; Lochmuller H ; Slater C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 269 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | avancée de la recherche ; biopsie musculaire ; électromyographie ; gène VAMP1 ; jonction neuromusculaire ; maladie de la jonction neuromusculaire ; mutation génétique ; physiologie du système nerveux ; revue de la littérature ; syndrome myasthénique congénital ; syndrome myasthénique de Lambert-Eaton |
Mots-clés: | Congenital myasthenic syndromes;neuromuscular junction;precision medicine; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.3233/JND-170257 / Pubmed : 29125502 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29125502 |