Titre : | Intérêt du NGS dans un cas atypique de LGMD liée à l'alpha-dystroglycane : Lu pour vous - Génétique |
Revue : | Les Cahiers de Myologie, 33, HS 1 |
Auteurs : | Allamand V, Auteur |
Type de document : | Article |
Editeur : | EDP Sciences, 11/2017 |
Pages : | p 57 |
Langues: | Français |
Résumé : |
Des défauts de l’O-glycosylation de l’alpha-dystroglycane (alpha-DG) sont responsables d’un large éventail de maladies neuromusculaires allant des dystrophies musculaires congénitales (DMC) sévères associées à un développement anormal du cerveau et des yeux, aux formes légères de dystrophie des ceintures. L’étude présentée ici [1] rapporte le cas d’une patiente ayant développé un déficit et une fonte musculaire de la ceinture pelvienne devenues symptomatique à l’âge de 42 ans. Le séquençage de l’exome (régions codantes de tous les gènes) a révélé la présence d’une substitution à l’état homozygote (c.131T > G (p.Leu44Pro)) dans le gène DPM3. Ce dernier code la sous-unité 3 de la dolichol-P-mannose (DPM) synthase, entraînant une réduction de moitié de l’activité enzymatique. La diminution de DPM disponible comme substrat essentiel donneur pour les O-mannosyltransférases (POMT) 1 et 2 explique le défaut de la O-glycosylation de l’alpha-DG dans le muscle squelettique. Les résultats de cette étude démontrent que des mutations du gène DPM3 peuvent être à l’origine induire d’une présentation clinique de dystrophie des ceintures peu grave et isolée, sans cardiomyopathie associée.
Comment on: A homozygous DPM3 mutation in a patient with alpha-dystroglycan-related limb girdle muscular dystrophy. [Neuromuscul Disord. 2017] |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1051/medsci/201733s112 / Pubmed : 29139389 |
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