Titre : | Vers une homogénéisation nationale des analyses par NGS dans la démarche diagnostique pour les myopathies : Mise au point |
Revue : | Les Cahiers de Myologie, 33, HS 1 |
Auteurs : | Krahn M, Auteur ; Cerino M ; Salort-Campana E ; Cossee M |
Type de document : | Article |
Editeur : | EDP Sciences, 11/2017 |
Pages : | p 30 |
Langues: | Français |
Résumé : | Le NGS (Next-Generation Sequencing, Séquençage de Nouvelle Génération) a conduit depuis son avènement en 2005 à une révolution dans la dimension des analyses génétiques, par un changement majeur d’échelle des capacités de séquençage, avec de nombreuses applications initialement dans le domaine de la recherche, puis largement dans le domaine du diagnostic des maladies monogéniques hétérogènes ... |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1051/medsci/201733s106 / Pubmed : 29139383 |
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