Titre : | MEGF10 related myopathies: A new case with adult onset disease with prominent respiratory failure and review of reported phenotypes |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 28, 1 |
Auteurs : | Harris E, Auteur ; Marini Bettolo C ; Topf A ; Barresi R ; Polvikovski T ; Bailey G ; Charlton R ; Tellez J ; Macarthur D ; Guglieri M ; Lochmuller H ; Bushby K ; Straub V |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 48 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; analyse génétique ; corrélation génotype-phénotype ; début tardif de la maladie ; diagnostic génétique ; EMARDD ; étude de cas ; gène MEGF10 ; histopathologie musculaire ; insuffisance respiratoire ; IRM ; mutation génétique ; myopathie à multiminicores ; myopathie congénitale ; tableau clinique |
Mots-clés: | EMARDD;MEGF10;Minicore myopathy;Myopathy;Neuromuscular disease;Respiratory failure; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2017.09.017 / Pubmed : 29128256 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29128256 |