Titre : | Pathologies musculaires liées à la titine - Un domaine en émergence : Dossier |
Revue : | Les Cahiers de Myologie, 33, HS 1 |
Auteurs : | Ferreiro A, Auteur ; Urtizberea JA |
Type de document : | Article |
Editeur : | EDP Sciences, 11/2017 |
Pages : | p 16 |
Langues: | Français |
Résumé : | Les pathologies du muscle squelettique ou du muscle cardiaque en rapport avec la titine ouvrent un chapitre nouveau et fructueux de la myologie. Longtemps confiné à quelques entités cliniques très limitées en nombre, l’éventail phénotypique des titinopathies ne cesse de croître au fur et à mesure de la découverte de nouvelles mutations pathogènes du gène TTN. Comme pour tous les gènes de grande taille de notre organisme, la mise au point et l’utilisation en routine du séquençage à haut-débit (NGS) constitue une petite révolution dans le domaine. Cet outil puissant permet, certes avec encore de réelles difficultés techniques, d’affirmer les diagnostics de titinopathie avec certitude. La meilleure connaissance de l’histoire naturelle des différentes formes de titinopathie permet dès maintenant une prise en charge optimisée des patients concernés notamment lorsqu’un facteur de risque respiratoire ou cardiaque est identifié. La recherche dans le domaine des pathologies de la titine s’organise petit à petit, l’interaction entre cliniciens et généticiens moléculaires étant une ardente nécessité. Les connaissances encore trop parcellaires de la physiopathologie de chacune des titinopathies ne permettent pas d’envisager des thérapies curatives dans un avenir très proche. |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1051/medsci/201733s104 / Pubmed : 29139381 |
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Documents numériques (1)
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