Titre : | Molecular Analysis Confirms that FKRP-Related Disorders are Underdiagnosed in Mexican Patients with Neuromuscular Diseases |
Revue : | Neuropediatrics, 48, 6 |
Auteurs : | Navarro-Cobos MJ, Auteur ; Gonzalez-del Angel A ; Estandia-Ortega B ; Ruiz-Herrera A ; Becerra A ; Vargas-Ramirez G ; Bermudez-Lopez C ; Alcantara-Ortigoza MA |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 442 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; diagnostic différentiel ; diagnostic génétique ; FKRP (maladie neuromusculaire liée à) ; gène FKRP ; LGMDR9 liée à FKRP ; maladie neuromusculaire ; Mexique ; mutation génétique ; protéine FKRP |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1055/s-0037-1607054 / Pubmed : 29065428 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29065428 |