Titre : | Neuroimaging findings in infantile Pompe patients treated with enzyme replacement therapy |
Revue : | Molecular genetics and metabolism, 123, 2 |
Auteurs : | McIntosh PT, Auteur ; Hobson-Webb LD ; Kazi ZB ; Prater SN ; Banugaria SG ; Austin S ; Wang R ; Enterline DS ; Frush DP ; Kishnani PS |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 85 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | anévrysme ; cerveau ; enfant ; enzymothérapie ; étude rétrospective ; féminin ; imagerie médicale ; IRM ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début précoce ; masculin ; substance blanche cérébrale ; tomodensitométrie ; ventricule cérébral |
Mots-clés: | Acid maltase deficiency;Alglucosidase alfa;Blood-brain barrier;CT;Central nervous system;Enzyme replacement therapy;Glycogen storage disease type II;MRI;Neuroimaging;Neuromuscular diseases;Pompe disease;rhGAA; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ymgme.2017.10.005 / Pubmed : 29050825 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29050825 |