Titre : | A newly distal hereditary motor neuropathy caused by a rare AIFM1 mutation |
Revue : | Neurogenetics, 18, 4 |
Auteurs : | Sancho P, Auteur ; Sánchez-Monteagudo A ; Collado A ; Marco-Marín C ; Dominguez Gonzalez C ; Camacho A ; Knecht E ; Espinos C ; Lupo V |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 245 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | apoptosis-inducing factor (AIF) ; diagnostic ; diagnostic génétique ; étude de cas ; fibroblaste ; gène AIFM1 ; génétique ; mitochondrie ; mutation génétique ; neuropathie motrice héréditaire ; protéine apoptotique |
Mots-clés: | AIFM1;Apoptosis inducing factor;Gene panel;Inherited peripheral neuropathies;Mitochondrial disorder; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s10048-017-0524-6 / Pubmed : 28975462 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28975462 |
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