Titre : | Impaired glycogen breakdown and synthesis in phosphoglucomutase 1 deficiency |
Revue : | Molecular genetics and metabolism, 122, 3 |
Auteurs : | Preisler N, Auteur ; Cohen J ; Vissing CR ; Madsen KL ; Heinicke K ; Sharp LJ ; Phillips L ; Romain N ; Park SY ; Newby M ; Wyrick P ; Mancias P ; Galbo H ; Vissing J ; Haller RG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 117 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | étude de cas ; exercice musculaire ; gène PGM1 ; glycogénose ; glycosylation ; métabolisme glucidique ; métabolisme musculaire ; métabolisme oxydatif ; muscle squelettique ; mutation génétique ; phosphoglucomutase 1 ; phosphoglucomutase 1 (maladie neuromusculaire liée à) |
Mots-clés: | Exercise;Glycogen storage disease;Metabolic myopathy;Phosphoglucomutase type 1;Second wind;Skeletal muscle metabolism; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ymgme.2017.08.007 / Pubmed : 28882528 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28882528 |