Titre : | Exome sequences versus sequential gene testing in the UK highly specialised Service for Limb Girdle Muscular Dystrophy |
Revue : | Orphanet journal of rare diseases, 12, 1 |
Auteurs : | Harris E, Auteur ; Topf A ; Barresi R ; Hudson J ; Powell H ; Tellez J ; Hicks D ; Porter A ; Bertoli M ; Evangelista T ; Marini-Betollo C ; Magnússon Ó ; Lek M ; Macarthur D ; Bushby K ; Lochmuller H ; Straub V |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic génétique ; dystrophie musculaire des ceintures ; étude comparative ; mosaïcisme somatique ; mutation génétique ; Royaume-Uni ; séquençage ; titine (maladie neuromusculaire liée à) |
Mots-clés: | Collagen VI related dystrophy;Exome;Limb girdle muscular dystrophy;Mosaicism;Myopathy;Titinopathy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1186/s13023-017-0699-9 / Pubmed : 28877744 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28877744 |