Titre : | Identification a novel mononucleotide deletion mutation in GAA in pompe disease patients |
Revue : | Journal of research in medical sciences : the official journal of Isfahan University of Medical Sciences, 22 |
Auteurs : | Ebrahimi M, Auteur ; Behnam M ; Behranvand-Jazi N ; Yari L ; Sheikh-Kanlomilan S ; Salehi M ; Tahmasebi P ; Amini M ; Behjati M ; Hosseini N |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; analyse génétique ; diagnostic génétique ; étude de cas ; gène GAA ; maladie de Pompe ; maltase acide ; mutation génétique |
Mots-clés: | Acid alpha-glucosidase;Pompe disease;novel mutation;polymerase chain reaction; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.4103/jrms.JRMS_874_16 / Pubmed : 28900456 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28900456 |