Titre : | A 'second truncation' in TTN causes early onset recessive muscular dystrophy |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 27, 11 |
Auteurs : | Harris E, Auteur ; Topf A ; Vihola A ; Evila A ; Barresi R ; Hudson J ; Hackman P ; Herron B ; Macarthur D ; Lochmuller H ; Bushby K ; Udd B ; Straub V |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 1009 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | cardiomyopathie ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire des ceintures ; étude de cas ; gène TTN ; histopathologie musculaire ; IRM ; mutation génétique ; séquençage ; tableau clinique ; titine ; titine (maladie neuromusculaire liée à) |
Mots-clés: | Dilated cardiomyopathy;Exome sequencing;Limb girdle muscular dystrophy;Titin;Titinopathy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2017.06.013 / Pubmed : 28716623 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28716623 |