Titre : | Two new cases of mitochondrial myopathy with exercise intolerance, hyperlactatemia and cardiomyopathy, caused by recessive SLC25A4 mutations |
Revue : | Mitochondrion, 39 |
Auteurs : | Tosserams A, Auteur ; Papadopoulos C ; Jardel C ; Lemière I ; Romero NB ; de Lonlay P ; Wahbi K ; Voermans N ; Hogrel JY ; Laforet P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 26 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acide lactique ; adénine nucléotide translocase ; cardiomyopathie hypertrophique ; diagnostic génétique ; étude de cas ; gène SLC25A4 ; histopathologie musculaire ; intolérance à l'effort ; mutation génétique ; myopathie mitochondriale ; tableau clinique |
Mots-clés: | ANT1;Cardiomyopathy;Exercise intolerance;Mitochondrial myopathy;SLC25A4; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.mito.2017.08.009 / Pubmed : 28823815 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28823815 |