Titre : | Hemodialysis in MNGIE transiently reduces serum and urine levels of thymidine and deoxyuridine, but not CSF levels and neurological function |
Revue : | Orphanet journal of rare diseases, 12, 1 |
Auteurs : | Röeben B, Auteur ; Marquetand J ; Bender B ; Billing H ; Haack TB ; Sanchez-Albisua I ; Schöls L ; Blom HJ ; Synofzik M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | efficacité thérapeutique ; étude de cas ; étude longitudinale ; étude prospective ; liquide céphalorachidien ; MNGIE ; nucléoside-nucléotide pyrimidique ; prise en charge thérapeutique ; thymidine |
Mots-clés: | Haemodialysis;MNGIE;Mitochondriopathy;Thymidine phosphorylases; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1186/s13023-017-0687-0 / Pubmed : 28764801 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28764801 |