Titre : | Clinical and Histologic Findings in ACTA1-Related Nemaline Myopathy: Case Series and Review of the Literature |
Revue : | Pediatric neurology, 75 |
Auteurs : | Moreno CAM, Auteur ; Abath Neto O ; Donkervoort S ; Hu Y ; Reed UC ; Oliveira ASB ; Bonnemann C ; Zanoteli E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 11 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Brésil ; corrélation génotype-phénotype ; étude de cas ; gène ACTA1 ; hétérogénéité phénotypique ; histopathologie musculaire ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets ; revue de la littérature ; tableau clinique |
Mots-clés: | ACTA1;Nemaline myopathy;congenital myopathy;muscle biopsy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.pediatrneurol.2017.04.002 / Pubmed : 28780987 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28780987 |