Titre : | Clinical and mutational spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease type 2Z caused by MORC2 variants in Japan |
Revue : | European journal of neurology, 24, 10 |
Auteurs : | Ando M, Auteur ; Okamoto Y ; Yoshimura A ; Yuan JH ; Hiramatsu Y ; Higuchi Y ; Hashiguchi A ; Mitsui J ; Ishiura H ; Fukumura S ; Matsushima M ; Ochi N ; Tsugawa J ; Morishita S ; Tsuji S ; Takashima H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 1274 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | CMT2Z ; électrodiagnostic ; gène MORC2 ; Japon ; mutation génétique ; recommandation ; séquençage ; tableau clinique |
Mots-clés: | MORC2;Charcot-Marie-Tooth disease;electrophysiology;inherited peripheral neuropathy;magnetic resonance imaging;whole-exome sequencing; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/ene.13360 / Pubmed : 28771897 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28771897 |