Titre : | A Guideline for the Diagnosis of Pediatric Mitochondrial Disease: The Value of Muscle and Skin Biopsies in the Genetics Era |
Revue : | Neuropediatrics, 48, 4 |
Auteurs : | Wortmann SB, Auteur ; Mayr JA ; Nuoffer JM ; Prokisch H ; Sperl W |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 309 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie cutanée ; biopsie musculaire ; diagnostic ; diagnostic génétique ; enfant ; histopathologie musculaire ; maladie mitochondriale ; recommandation ; revue de la littérature ; séquençage |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1055/s-0037-1603776 / Pubmed : 28599323 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28599323 |