Titre : | Rapidly Progressive White Matter Involvement in Early Childhood: The Expanding Phenotype of Infantile Onset Pompe? |
Revue : | JIMD reports, 39 |
Auteurs : | Broomfield A, Auteur ; Fletcher J ; Hensman P ; Wright R ; Prunty H ; Pavaine J ; Jones SA |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 55 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | enzymothérapie ; étude de cas ; IRM ; maladie de Pompe à début précoce ; maladie du système nerveux central ; substance blanche cérébrale ; tableau clinique |
Mots-clés: | CRIM negative;Enzyme replacement therapy;Glycogen;Infantile onset Pompe disease;Lysosomal storage;White matter disease; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/8904_2017_46 / Pubmed : 28726123 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28726123 |