Titre : | Mutations in BAG3 cause adult-onset Charcot-Marie-Tooth disease |
Revue : | Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 89, 3 |
Auteurs : | Shy M, Auteur ; Rebelo AP ; Feely SM ; Abreu LA ; Tao F ; Swenson A ; Bacon C ; Zuchner S |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 313 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; CMT forme axonale ; conduction nerveuse ; diagnostic génétique ; gène BAG3 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; mutation génétique ; myopathie myofibrillaire ; séquençage ; tableau clinique |
Mots-clés: | Genetics;Hmsn (Charcot-Marie-Tooth); |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1136/jnnp-2017-315929 / Pubmed : 28754666 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28754666 |