Titre : | The importance of managing the patient and not the gene: expanded phenotype of GLE1-associated arthrogryposis |
Revue : | Cold Spring Harbor molecular case studies, 3, 6 |
Auteurs : | Tan QK, Auteur ; McConkie-Rosell A ; Juusola J ; Gustafson KE ; Pizoli CE ; Buckley AF ; Jiang YH |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arthrogrypose ; diagnostic génétique ; étude de cas ; gène GLE1 ; histopathologie musculaire ; mutation génétique ; séquençage ; tableau clinique |
Mots-clés: | abnormality of the lower motor neuron;arthrogryposis multiplex congenita;fetal akinesia sequence;generalized muscle weakness;generalized neonatal hypotonia; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1101/mcs.a002063 / Pubmed : 28729373 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28729373 |